Androgen
Insensitivity Syndrome
Le Groupe de Soutien à l’AIS apporte information et soutien
aux parents et aux adultes atteints d’AIS. Il a été formé
en Grande Bretagne en 1988 par la mère d’un enfant AIS et
formalisé en 1993. Le statut d’association caritative de
Grande Bretagne lui a été accordé début 1999.
Jusqu’à 8 semaines de gestation, chaque foetus, qu’il
soit mâle ou femelle, a la capacité de développer un appareil
de reproduction soit mâle soit femelle. Dans le cas du foetus
mâle (XY) l’intervention active d’hormones mâles (les
hormones androgènes) est nécessaire au développement d’un
système mâle complet. Sans intervention de ces hormones,
c’est le système féminin qui se développe.
Qu’est que l’AIS ?
L’insensibilité aux hormones androgènes (Androgen
Insensitivity syndrome) entraîne une interruption du
développement foetal de l’appareil de reproduction. Un
enfant atteint d’AIS a des chromosomes sexuels mâle (XY).
Des testicules embryonnaires se développent dans son corps et
commencent à produire des hormones androgènes. Mais ces
hormones mâles ne peuvent pas achever un développement masculin
à cause d’une rare insensibilité des tissus du foetus aux
hormones androgènes. De ce fait, le développement génital
externe se poursuit selon le modèle féminin ( la voie de
secours) mais le développement des organes femelles internes a
déjà été stoppé par une hormone (MIF – Mullerian
Inhibiteur Factor) provenant des testicules foetaux.
L’insensibilité des tissus aux hormones androgènes est
contrôlée par un gène situé sur le chromosome sexuel X et AIS
est une condition récessive du chromosome X héritée du côté
maternel. (ou dans environ un tiers des cas elle est le résultat
d’une mutation spontanée). Une mère qui est porteuse du
gène défectueux a une chance sur deux pour que son enfant XY
soit atteint d’AIS et une chance sur deux pour que son
enfant XX soit elle-même porteuse du gène défectueux. Les
individus XX ont la possibilité de se faire dépister pour
savoir s’ils sont porteurs du gène défectueux.
AIS est une condition biologique d’intersexualité dans
laquelle les organes génitaux/reproducteurs sont partiellement
en désaccord avec le sexe génétique. Cette condition est
différente de la transsexualité (désordre/confusion sexuels).
Les Différentes Formes d’AIS :
Il y a deux formes d’AIS
Une forme complète (CAIS) où les tissus sont complètement
insensibles aux hormones androgènes et une forme partielle ou
incomplète (PAIS) où l’insensibilité varie et engendre un
large spectre1 d’apparences physiques. A la fin du spectre
correspondant a la forme complète de la condition CAIS, les
organes génitaux externes sont complètement femelles (AIS
niveaux 6/7)2 et l’individu est invariablement élevé comme
une femme. En ce qui concerne PAIS, l’apparence génitale
externe peut varier de complètement féminin (grade 6)3 à
complètement masculin (grade1) en passant par des mélanges
féminin/masculin. Cette apparence peut également varier quelque
peu entre enfants issus des mêmes parents.
Une faible insensibilité aux hormones androgènes peut engendrer
une infertilité chez des hommes autrement normaux. Certains
bébés avec PAIS peuvent être élevés comme étant de sexe
masculin. CAIS a été appellée «féminisation classique des
testicules» et PAIS «féminisation incomplète des testicules».
Les formes complète et partielle sont peut être la cause
d’anomalies différentes aux niveaux génétique et
cellulaire.
1: Pour les détails des niveaux d’insensibilité, voir
ALIAS no 6
2: Niveau 7 = femme sans poils pubiens (vraie CAIS)
3: Niveau 6 = femme avec poils pubiens (PAIS sérieuse)
Synonymes
Syndrome de l’insensibilité aux hormones androgènes,
syndrome de la résistance aux hormones androgènes, syndrome de
la féminisation des testicules, Pseudo-hermaphrodisme masculin,
Syndrome Golberg-Maxwell (CAIS), Syndrome de Morris (CAIS),
syndrome de Lub (PAIS), syndrome de Reifenstein (PAIS), syndrome
de Gilbert-Dreyfus (PAIS), syndrome de Rosewater (PAIS)
Autres conditions des chromosomes XY ayant des caractéristiques
communes avec AIS: déficience de la 5 alpha-reductase,
déficience de la 17 ceto-steroide reductase, XY dysgenesis (syndrome
de Swyer), Leydig cell hypoplasia, le syndrome de Denys-Drash,
syndrome de Lemli-Opitz.
Conditions des chromosomes XX ayant des caractéristiques
communes avec AIS: Syndrome de Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH),
Mullerian dysgenesis.
Fréquence
Les chiffres les plus exactes actuellement disponibles sur CAIS
proviennent d’une analyse des registres des patients danois
réalisée en 1992 selon laquelle 1 individu sur 20400 naissances
XY serait atteint de CAIS (analyse basée sur les cas
hospitalisés uniquement - la fréquence réelle est probablement
plus élevée). PAIS est peut être 10 fois moins fréquente que
CAIS.
Conséquences (CAIS)
Même dans le cas de la forme complète, il n’y a ni ovaires,
ni trompes de Fallope, ni utérus.4 Le vagin ne se finit pas en
col de l’utérus et peut être court voire inexistant. Les
testicules non descendus peuvent entraîner des hernies
inguinales (aine) pendant l’enfance et c’est alors que
la condition peut être détectée chez une enfant apparemment
femelle (~50% des cas). Autrement, la condition CAIS peut
n’être détectée qu’apres la puberté en tant que
cause de l’absence de menstruation.
Le développement femelle s’opère car les testicules
produisent des oestrogènes mais il n’y aura ni menstruation
ni possibilité de concevoir et de porter des enfants. Chez
certaines jeunes filles AIS, des poils noirs et durs peuvent
apparaître sur le pubis et sous les aisselles (AIS Grade 6) mais
ça ne se produit pas dans la condition complète CAIS (Grade 7)
car l’action des hormones androgènes est nécessaire à
leur apparition. Le bout des seins (mamelons) restent
généralement peu développés et de couleur pâle. Le vagin
doit parfois être agrandi avant qu’une relation sexuelle
puisse être possible.
La littérature plus ancienne relate parfois que les filles
atteintes d’AIS sont souvent grandes, que leur corps est
voluptueusement femelle – ce qui inclut un développement
normal des seins – et que leur peau reste en très bonne
condition, épargnée par l’acné (qui est liée à
l’action des hormones mâles). Beaucoup de femmes AIS ont
été des mannequins.
4: Bien que des bribes d’utérus ont été observés dans 30%
des cas.
Gonadoctemie
Il y a un risque de cancer des gonades qui apparaît après
l’âge de 20 ans et leur suppression avant cet âge est
recommandée. Généralement, cette action est réalisée peu
avant 20 ans afin de permettre une puberté féminine spontanée
d’avoir lieu ce qui peut avoir des avantages physiologiques
et psychologiques sur la puberté induite par les hormones
exogènes. Remarque: Les filles avec CAIS ne peuvent être
masculinisées par une administration d’hormones
puisqu’elles sont complètement insensibles aux hormones
androgènes.
Bien que le risque de cancer avant l’âge adulte soit trop
faible pour la justifier, la gonadoctemie est parfois pratiquée
chez le nourrisson ou l’enfant, généralement dans le but
d’éviter une crise psychologique découlant du besoin
d’explication d’une telle opération. On peut soutenir
que cette pratique viole les droits des patients au consentement
et à l’accès au meilleur traitement. Et qui sait, quand
les enfants d’aujourd’hui seront adultes, il sera peut-être
possible d’utiliser le sperme primitif des testicules AIS
laissés intacts (ou congelés) pour féconder l’ovule
d’une donneuse ?
HRT/Ostéoporose
Une fois les testicules retirés après la puberté, une
thérapie de remplacement des hormones femelles (HRT) à long
terme est immédiatement nécessaire pour prévenir contre les
symptômes de la ménopause et contre l’ostéoporose et pour
se protéger des maladies cardio-vasculaires. Quand la
gonadectomie a été réalisée chez l’enfant ou le
nourrisson, la thérapie commence fréquemment à 10/11 ans afin
d’initier la puberté.
Une faible densité des os semble être plus commune chez les
femmes atteintes d’AIS que chez les femmes XX. La cause
n’en est pas claire. Le manque de HRT est un facteur de
risque bien que des adultes atteints d’AIS aient une faible
densité osseuse malgré une HRT régulière. Il est possible que
ce soit dû au fait que les filles XY avec testicules produisent
un taux oestrogènes inférieur aux filles XX avec ovaires durant
la période pendant laquelle des os sains devraient être
construits. Les filles XX commencent à produire des oestrogènes
à partir d’environ 8 ans (c’est à dire 1 an ou 2
avant le développement des seins). Une petite dose
supplémentaire à partir de cet âge peut être recommandée
dans le cas d’AIS.5 Cependant, l’insensibilité aux
hormones androgènes est peut être elle même responsable de la
faible densité des os malgré la prise d’oestrogène.
Les femmes atteintes d’AIS doivent avoir conscience de leur
prédisposition à l’ostéoporose surtout si elles
n’ont pas pris d’HRT de façon continue depuis leur
gonadectomie.
5: Conseillé par Dr Richard Stanhope, Consultant en
Endocrinologie Pédiatrique, Gt. Ormond St. Children’s
Hospital, London.
L’Hypoplasie Vaginale
Généralement dans les cas d’AIS, le dernier tiers du vagin
est absent mais dans certains cas, le vagin peut ne faire
qu’un ou deux centimètres de long ou être qu’une
fossette. Les médecins ne doivent pas négliger
l’hypoplasie vaginale chez les patients atteints d’AIS
à l’âge de la puberté car certaines adolescentes la
découvrent en s’examinant elles-mêmes et peuvent vivre
avec ce secret dans la peur et l’isolation pendant des
années.
L’hypoplasie vaginale (valable pour CAIS et PAIS) peut être
traitée par une méthode non-chirurgicale consistant en une
dilatation par pression et réalisée par la jeune fille elle-même
à son domicile. Il est préférable de différer ceci
jusqu’à ce qu’elle ait atteint la puberté et une
motivation suffisante. Ceci implique très peu de risque et de
dépense et un vagin très proche de la normale en résulte. Dans
certains cas, la procédure Vecchietti basée sur une méthode
semi-chirurgicale de l’accélération de la dilatation à
des avantages.
Il existe de nombreuses méthodes de chirurgie plastique pour
agrandir le vagin utilisant des greffes de peau, de sections
d’intestin etc. …Ces méthodes ont de gros
inconvénients et ne doivent être utilisées que lorsque les
traitements moins traumatisants ont été exclus. La chirurgie
plastique du vagin chez le nourrisson a généralement de mauvais
résultats et ne devrait pas être pratiquée.
Affronter le Diagnostic
Certains médecins et parents se renferment dans une attitude
paternaliste conservatrice et dans l’objectif peu judicieux
d’éviter le conflit interne du patient, cachent les
informations sur les gonades et la génétique. Mais la plupart
des professionnels recommandent aujourd’hui de dire la
vérité et d’apporter un soutien psychologique. Autrement,
les patients vont aller chercher les informations sur leur
diagnostique dans les bibliothèques ou sur internet et porter le
fardeau seuls et dans le silence. Beaucoup d’entre eux vont
conserver des semi-vérités embarrassantes et arriver à de
fausses conclusions (ex : gonadoctemie = cancer)
Si les besoins et les inquiétudes étaient traités au départ (par
un soutien psychologique de professionnels qualifiés) il serait
plus simple pour eux d’apporter un soutien à leur enfant.
Chacun se sentirait mieux s’il n’y avait aucun tabou
sur le sujet. Parler, comme avoir de la peine est thérapeutique
car ça permet aux sentiments de se confronter et de se résoudre.
Cacher les problèmes sous la moquette, c’est remettre les
problèmes psychologiques à plus tard. Il est important que les
parents encouragent le dialogue avec leur enfant et cherchent
activement les informations pour eux. Malheureusement, il est
plus important pour certains parents de garder la condition
secrète que de chercher à connaître le soutien affectif et les
interventions chirurgicales appropriées dont leur enfant a
besoin. Ceci est une perte d’énergie qui pourrait être
investie en aidant l’enfant à accepter la vérité.
Les droits de la patiente à donner un sens à sa condition par
un diagnostique et de chercher un groupe de soutien doit être
pris en compte. Rencontrer d’autres personnes ayant la même
condition est vital et est probablement la plus utile des
thérapies. Les médecins ont peut être surestimer
l’ampleur de l’affliction que pourrait avoir la
connaissance des détails génétiques et génitaux sur les
femmes AIS. Les adultes CAIS nous disent qu’à long terme,
leurs chromosomes XY et leurs testicules n’auraient eu
aucune importance pour elles - ce qui n’est pas le cas de
l’isolation, l’impression d’être un monstre et
les stigmates qui résultent de l’apparente inacceptabilité
de leur statut biologique aux yeux de la société -
puisqu’elles ont une identité de femme normale. Une
personne CAIS est physiquement une fille et les problèmes
d’identité sexuelle déterminée par les aspects
biologiques de la condition sont improbables. Dans les cas CAIS,
les tendances à l’hétérosexualité, l’homosexualité
ou la bissexualité ne paraissent pas différents des autres
femmes en général.
Cependant, une surexpression de la féminité de la patiente CAIS
associée à un refus de l’exploration de ses réelles
différences par rapport à une vraie femme (absence
d’organes femelles internes, de poils pubiens, de
menstruations et possibilité d’un vagin plus court) vont
entraîner chez elle une anxiété et un malaise considérables
vis a vis de ses médecins/parents. Préparer la jeune fille à
des relations personnelles et intimes en tant qu’adulte doit
être une priorité car il doit être tentant de dégager son
attention des problèmes relatifs à la sexualité et de se
tourner vers des objectifs de substitution.
Objectifs du Group de Soutien
Réduire les secrets, l’isolement et les tabous autour de
l’AIS et des autres états d’intersexualité en
encourageant les médecins, les parents et la société à être
plus ouverts.
Encourager l’aménagement de soutiens psychologiques à
l’intérieur du système médical pour les jeunes personnes
avec AIS et leurs parents.
Mettre en relation les parents et les personnes avec AIS avec
d’autres afin de les encourager à trouver soutiens et
informations.
Développer l’accès à l’information sur l’AIS
que ce soit verbalement (par les professionnels de la santé) ou
par écrit (grâce au groupe de soutien et aux autres sources).
Encourager les améliorations du traitement de l’hypoplasie
vaginale et de la recherche des causes de la variation du
développement vaginal dans les cas d’AIS.
Abonnements/Rencontres/Publications
En contact avec 150-200 familles ou individus affectés (la
plupart en Grande Bretagne). 2 rencontres par an en Grande
Bretagne depuis 1995. Des publications développées en Grande
Bretagne depuis 1993. Un journal/newsletter ALIAS (3 par an) et
de nombreux articles. ALIAS et les rencontres sont gratuites pour
les membres (GBP15 par personne, environ 150FF). Pour une liste
des publications, un numéro de ALIAS ou les détails sur
l’abonnement, envoyer GBP3 (a l’ordre de AISSG).
Voir http://www.rch.org.au/emplibrary/chic/SICA.pdf pour
télécharger le livre Syndrome d’Insensibilité Complète
aux Androgènes du Dr. Garry Warne.
AIS Support Group (AISSG)
Voire le site WEB pour les détails des branches du groupe hors
Grande Bretagne:
http://www.medhelp.org/www/ais
ou
AISSG France
Email: orchidfrancaise AT hotmail.com
ou
AISSG Canada
206 115 The Esplanade, Toronto,
Ontario M5E 1Y7
Email: sallie AT ican.net
ou
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4 Rue de Couchant
1248 Hermance, Geneva
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